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正常情况下,男性染色体核型为46,XY,女性染色体核型为46,XX。如果性染色体数目或结构发生改变,会引起一系列病症。临床上,常见的性染色体疾病包括克氏综合征、超雄综合征、特纳综合征等,那患有这些性染色体疾病还能生育吗?

克氏综合征

克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。这类患者染色体核型为47,XXY,即比正常男性多了一条X染色体。数据显示,克氏综合征发病率在男性新生儿中达到1.2‰。

通常患上这种疾病的男性一般第二性征不明显,胡须少,喉结小,双侧睾丸小而硬,多数男性阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,97%的男性患者不能生育。

对于患有克氏综合征的男性而言,想要生育宝宝可以通过睾丸显微取精术找到珍贵的精子、再结合单精子注射技术以及第三代试管婴儿技术生育健康的血亲后代。

如果睾丸显微取精术找不到精子的话,还可以借用第三方精子做试管婴儿生育宝宝。

超雄综合征

超雄综合征又称为YY综合征。这类患者性染色体核型为47,XYY,即比正常男性多了一条Y染色体。临床数据统计,超雄综合征在男婴中发生率为1:900。

临床上主要表现为:外观体征与一般男性无明显差别,但身高比一般男性高。出生后就明显高于其他新生儿,成年后可达到185cm或190cm以上;性征方面偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等。通常大多数男性是可以生育后代的,不过仍有15%-20%的男性精子异常,有可能生育异常或没有后代;在智力方面,与正常男性相比或稍弱,成绩低于同胞兄妹,精细动作不太协调;人格发育也有不同程度的异常,情绪不稳定,个性残暴,遇事缺乏耐心。

研究发现,引起超雄综合征的原因是精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离,使部分精子含有两条Y染色体,与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。

一般来说,超雄综合征男性若能生育后代的话,后代染色体核型可能出现四种类型:46,XX、46,XY、47,XXY及47,XYY。换句话说,超雄综合征男性生育异常后代的几率是50%。

所以,超雄综合征男性如果有生育计划建议做第三代试管婴儿,可以避免生育患病胎儿。

特纳综合征

特纳综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是一种最为常见的性发育异常病,发生率为新生婴儿的万分之四,占胚胎死亡的6.5%。仅2%的特纳综合征胎儿可以发育到足月出生,其余的在孕10-15周死亡。

临床上,特纳综合征患者主要有以下症状:1.身矮,身高普遍低于150cm;2.智力低下;3.生殖器与第二性征不发育,比如外生殖器呈幼女型、子宫及输卵管小、卵巢呈条索状等;4.一组躯体发育异常,比如骨胳畸形、眼硷下垂、低位大耳等。

从目前的统计数据来看,仅1.8%-7.6%的特纳综合征女性可以自然受孕,其中仅30-40%的人可以生出健康宝宝。绝大多数特纳综合征女性是无法自然生育的后代,不过只要有正常的子宫,特纳综合征女性可以通过借用第三方卵子做第三代试管婴儿生育宝宝。

所谓第三代试管婴儿就是将夫妻双方的精子和卵子提取出体外并在实验室环境进行体外受精,胚胎培养,然后在胚胎移植前进行基因筛查,从而移植健康优质的胚胎到母体子宫内继续发育,达到优生优育的目的。

与第一代、第二代试管婴儿相比,第三代试管婴儿最大的优势就是可以对胚胎进行染色体筛查,包括筛查染色体结构、数目,以及单基因疾病。目前,第三代试管婴儿可以避免100多种遗传疾病传递给下一代。只要夫妻有染色体异常问题,最好做第三代试管婴儿,可以最大程度避免下一代患病。

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