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相信很多人没有听过“特纳综合征”这一词,特纳综合征属于一种先天性疾病,其表现身材矮小,发育缓慢,那么到底什么原因引起的?接下来小编为你解答。

特纳综合征是什么?

特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征首先由Turner在1938年报道,1959年被证实系因性染色体畸变所致,故又称Turner综合征。

特纳综合征是什么原因造成的?

对正常的人来说,染色体核型是46,XX,而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45,X。并且还有可能多种嵌合体核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。因此出现这种病的原因是先天性缺少一条x染色体造成的,只出现在女性的身体,由母体携带的,大多数是遗传母体单一x染色体缺失,然后父亲的精母细胞性染色体不分离造成,所以男女都有可能出现特纳综合征,其发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。

特纳氏综合征患者的特征是什么?

特纳氏综合征的患者的身材较为矮小,且第二性征发育迟缓,严重的可能没有第二性征。有些女性还会出现幼稚性外生殖器,可有阴道,子宫发育小或缺如。同时,患者会身高增长缓慢的情况,就算成年的话,其身高一般约135-140cm,除此之外还有以下特征。

1.蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚)

2.后发际低

3.耳朵位置低

4.眼睑下垂

5.轻度肘外翻

6.手部和脚部肿胀

7.指 (趾) 甲发育不良

8.多痣患儿

以上就是特纳综合征是什么,特纳综合征是什么原因造成的,以及特纳氏综合征患者的特征是什么相关介绍,希望患有这种症状的群体,一定要积极的进行治疗,如果想要宝宝的话,就可以做第三代试管婴儿。

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