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       染色体可以说是我们人类重要的东西,是遗传物质也是基因的载体。如果染色体出现问题,那造成的先天性疾病几乎无法治愈。18三体综合症就是其中一种,那么什么是18/三体综合症呢?

18三体综合症是什么

  18-三体综合征是一种因为多了一条18号染色体,而导致染色体异常的疾病,又称为爱德华氏综合症。18三体是所有18号染色体异常疾病中最常见最严重的一种,在活产婴儿中的发病率为1/6000,多易于自然流产,男女患病比例为1∶3。正常人类通常是只有两条18号染色体,即一条来自父亲,另外一条来自母亲18号染色体,但18三体患者身体中的每一个细胞都含有3个拷贝数的18号染色体,而这条多余的染色体来自于母体。

18三体综合症的症状

  1、孕期时,胎动少、羊水多、胎盘小,多见单根脐动脉。

  2、出生时,明显小于一般新生儿,伴有肌张力低下,骨骼肌肉及皮下脂肪发育不良

  3、孩童时,对声音刺激反应低,夹紧面容,小头、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨均常见

  4、多伴有严重的先天性心脏病特别是动脉导管未闭和室间隔缺损。

怎么诊断预防18三体综合症

  1、产前超生检查、无创性产前筛查

  2、母体血液样本中获得无细胞胎儿DNA序列行多个标志物的筛选

  3、可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样得到样本,采用细胞遗传学检测

18三体综合症能治愈吗

  这是18三体综合症患者也希望的,但是很不幸目前没有治愈方法。通过对数据的整理,患有18三体综合症的儿童,超过50%在第一个星期内死亡,而只有少于10%的患儿能存活至1岁,存活的患儿多有发育延迟和残疾。

  综上所述,18三体综合症是一种无法治愈的染色体异常疾病,要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,这项技术就是已经被大众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD基因筛查技术。

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