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雄性激素不敏感综合征是一种常见的单基因性发育异常疾病,主要是由于雄激素受体出现障碍导致功能全部或部分丧失所引起的多种临床表现。雄性激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传,属于男性假两性畸形。据报道,在男性新生儿中发病率为1/2万~1/6万,临床表现为男性在发育过程中出现女性化。

根据患者有无男性化表现,将雄性激素不敏感综合征分为无男性化表现的完全型和有男性化表现的不完全型。

1.完全型雄激素不敏感:成年后临床表现为:原发闭经、女性体态,青春期乳房发育,但乳头发育差,阴、腋毛无或者稀少,女性外阴、大小阴唇发育较差,无宫颈和子宫,人工周期无月经。

2.不完全型雄激素不敏感:临床表现差异较大,可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸,男性第二性征发育不完善。

患有雄性激素不敏感综合征可以生育吗?

如果是完全型雄激素不敏感综合征,那患者是不具备生育能力的。

如果是不完全型雄激素不敏感,需看影响程度。如果是轻微的,是可以生育的;如果程度严重,也是不具备生育能力的。

雄性激素不敏感综合征遗传给下一代的几率有多大?

由于雄性激素不敏感综合征的致病基因在性染色体上,导致其遗传与性别有关。

X性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等位基因中有—个是致病基因)本身不发病,这是因为女性有二个X的缘故。而带有致病基因的男性,因为只有一个X,所以—定发病。

由携带有致病基因的女性所生的男孩半数发病,半数正常;所生的女孩均无症状,外表均正常,但有一半为携带者。因此于怀孕时产前诊断出胎儿性别后,可保留女胎。

男性患者与正常女性婚配所怀胎儿,如是女孩则全是携带者,但不发病,如是男孩则全为正常,这种情况下最好是保留男孩,以免此病再继续遗传下去。由此可知,患有雄性激素不敏感综合征的夫妻生下的男孩有可能会发病,生下的女孩虽不会发病但可能出现隔代遗传。因此,为了保证后代子孙健康,建议做第三代试管婴儿。

第三代试管婴儿PGT技术能对胚胎的23对染色体进行筛查诊断,来判断是否存在遗传物质的异常,同时也能检查囊胚是否携带可能导致特定疾病的基因突变,淘汰有异常的胚胎,挑选健康胚胎移植到母体子宫内,从而保障胎儿健康。所以患有雄性激素不敏感综合征的夫妻可以通过第三代试管婴儿生下健康宝宝。

综上,一旦确诊为雄性激素不敏感综合征,一定要积极配合治疗。由于雄性激素不敏感综合征患者拥有两套性器官,为了避免发生癌变,建议只保留一套性器官,另外的进行切除。

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